この答えは、英語クオラで有名な神経生物学者、ヨハンさんの答えから翻訳されたのです：
自閉症スペクトラム障害（ASD）の原因が何であるかはまだわかりません。 進行中の研究はかなりたくさんありますが、ここで明確な結論がありませんでした。 自閉症の症状を引き起こすために多くの要因が組み合わせて作用することがあります。 この「多因果的」な見方は、神経発達障害および精神障害の神経科学的研究においてますます一般的になりつつあります。
シナプス剪定は、自閉症患者の脳に異常があるいくつかのプロセスの1つです。 しかし、これは生きている人間の脳で直接研究することはできません。 以下の研究では、ヒトの死後組織におけるシナプス密度を調べました：
mTOR依存性マクロオートファジーの喪失は自閉症様シナプス剪定障害を引き起こします
「ここでは、死後自閉症スペクトラム障害側頭葉のV層錐体ニューロンにおける発達性突起剪定の減少に伴う樹状突起棘密度の増加を報告する。 これらの剪定欠損は、活動亢進したmTORおよび自食作用障害と相関しています。」
シナプス密度は、発達中シナプス形成率およびその後のシナプス剪定率の正味の結果であるが、それは剪定の直接的な尺度ではありません。 シナプス剪定過程のより直接的な研究は、マウスおよび他の実験動物で行うことができます。 前述の研究ではマウスモデルを調べました：
「我々の調査結果は、mTOR調節オートファジーが発達中の突起剪定に必要であります。そして、ニューロンオートファジーの活性化は活動亢進したmTORを有する自閉症スペクトラム障害モデルにおけるシナプス病理および社会的行動障害を矯正しできます。」
ここで言及されている自閉症スペクトラム障害の「モデル」は、遺伝子組み換えされた実験用マウスです。 自閉症は野生マウスでは流行していません。 そのため、人間の病気の動物実験を解釈するときには、あらゆる種類の問題があります。 可能的メカニズムについて学ぶことができますが、人間の実際の原因を特定するにはもっと多くの研究が必要です。
ある最近の論文は、あまりにも多くの剪定は人間の自閉症スペクトラム障害で果たす役割を持つかもしれないと示唆しています。 この論文はまた、この考えをシナプスの剪定という古い考えと一致させることを試みています：
剪定不足と剪定超過の両方が発生する可能性は十分にあります。これは異なる脳領域または神経接続の種類が異なる影響を受けるの可能性があります。
実際、これは別の一連の研究に関連しています：自閉症スペクトラム障害は前頭前皮質（PFC）における近距離接続の増加および長距離接続の減少と関連します。 ヨハンさんの研究室は、自閉症と対照群の成人の死後脳組織を調べています。 ここからそれらのいくつかの関連な論文があります：
前頭前皮質の軸索変化は自閉症におけるネットワークを混乱させる可能性がある
「ACC（エリア32）のエリア固有の変化には、長距離にわたって通信する最大軸索の減少が含まれていました。」
自閉症での興奮性および抑制性皮質回路における神経連結性の変化
「前頭前皮質は他の皮質および皮質下構造と短距離または長距離経路で連絡しています。自閉症の成人の死後脳の所見は、これらの経路の軸索微細構造の変化の証拠を提供しました。」
「我々は、小児期から成人期までの典型的な出生後発達におけるACC軸索の密度、大きさ、および軌跡の変化の新たな証拠を提供します。 軸索発達の正常なプロファイルに対して、我々のデータは自閉症の子供のACCを隣接する皮質と結びつける有髄軸索のより低い密度を明らかにしました。 開発の過程で、短距離経路を形成する細い軸索の割合は、自閉症の人で有意に増加しましたが、コントロールでは横ばいでした。 対照的に、長期経路を形成する太い軸索の相対的割合は、対照群では小児期から成人期まで増加したが、自閉症では減少した。」
発生中のシナプス剪定がこれらの軸索異常の原因であるかもしれません：前頭前皮質の近くのニューロンからの軸索を含むシナプスは通常より低い率で剪定されるかもしれないが、遠いニューロンからの軸索を含むシナプスはより高い率で剪定されました。 ヨハンさんはそれについてラボメートと話しました、そして、彼女は別の可能性を提案しました：短距離軸索は非常に多くのシナプスを形成するので、遠くからの軸索はここにシナプスを形成する機会がありませんてした。
上で引用した論文の1つに述べられているように、神経連結性におけるこれらの異常は、順番に精神的健康に影響を与えるかもしれません：
前頭前皮質の軸索変化は自閉症におけるネットワークを混乱させる可能性がある
「これらの研究結果は、長距離経路の切断、近隣地域間の過剰な接続、および感情に対する経路の非効率性のメカニズムを提供しました：自閉症患者が注意を十分に移しません。これは繰り返し行動に従事および社会的相互作用の回避の理由を説明するのに役立ちます。」
私たちがシナプス剪定異常が自閉症スペクトラム障害患者に存在するかどうかをまだ決定的に確立していないことをもう一度指摘しなければなりません。
しかし、脳領域間の異常なつながりは、発生中にどのように発生したかにかかわらず、心理的および精神的混乱に対する感受性を高める可能性があると推測できます。
これは、自閉症スペクトラム障害と社会不安障害、注意欠陥・多動性障害（ADHD）、反抗挑戦性障害、さらにはうつ病および統合失調症などの精神障害との頻繁な併存症の事実を説明するかもしれません[1][2][3]。
（この画像が「【世界自閉症告発デー】天使？ミク」/「れいり→/藍原 ちさと」[pixiv]からです）
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脚注
[1] ScienceDirect
[2] Characterization of Depression in Children with Autism Spectrum Disorders